孔脳症 Porencephaly こうのうしょう （難治性疾患研究班情報 http://www.nanbyou.or.jp/entry/733, wikipediaその他を参考に纏めました。） 1. 概要 孔脳症は、大脳半球内に脳室との交通を有する嚢胞または空洞がみられる先天異常で、脳性麻痺、 特に片麻痺の重要な原因となっている。 脳孔症は非常にまれな脳軟化を示す疾患で、それは脳の嚢胞ないし空洞を大脳半球内に見る神経学的な病変である。Heschlによって1859年に脳内の空砲として記載された。嚢胞と 空洞は脳が破壊されたり脳内に空砲を作る病変の結果生成される。しかしこれは成長異常、直接の外傷、炎症、出血などの結果でもできることがある。 嚢胞や空洞は様々な程度の生理学的、肉体的、そして神経学的な症状を示す。患者によっては、知能発達異常を伴わないわずかな症状だけを示すが、別の場合には重症の障害を示し、20歳までに死に直面することもある。この疾患は小児に多いが、生まれる前からあることもあるし、生後に形成されることもある。 2つの型に分けられていて、encephaloclastic（脳破損型）または 脳孔症type 1と呼ばれるものは片側に存在して、胎生期の血管の閉塞や出生時の外傷などで起きる局所的な破損によるもの。もう一つの型はschizencephalicないし,type 2孔脳症と呼ばれる。この病変は通常両側であって、脳室の形成不全や原発性の脳欠損によるもの。第1型の脳破損型のほうが多い。 (Airaksinen, 1984; Sensi et al., 1990)...
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